Calculadora de Risco Cromossômico do Primeiro Trimestre

Apresentação

A Calculadora de Risco Cromossômico do Primeiro Trimestre — Saúde Fetal é uma ferramenta de apoio destinada a médicos obstetras, especialistas em Medicina Fetal e profissionais habilitados na realização da ultrassonografia entre 11 e 13 semanas e 6 dias.

A calculadora organiza três elementos relacionados ao risco de aneuploidias fetais:

• idade materna;

• translucência nucal, ajustada ao comprimento cabeça-nádega;

• avaliação ultrassonográfica do osso nasal.

Esses dados são integrados em um escore clínico estruturado, desenvolvido para facilitar a interpretação dos achados e a comunicação do resultado no relatório médico.

A ferramenta não reproduz o algoritmo completo da Fetal Medicine Foundation — FMF e não substitui o rastreamento combinado do primeiro trimestre, o teste pré-natal não invasivo por DNA fetal livre no sangue materno — cfDNA/NIPT, o aconselhamento genético ou os exames diagnósticos invasivos.

Objetivo da calculadora

A proposta é oferecer uma avaliação clínica organizada quando estão disponíveis os principais marcadores ultrassonográficos do primeiro trimestre, especialmente em situações nas quais o rastreamento bioquímico ou o algoritmo completo da FMF não foi realizado.

A calculadora procura responder a quatro perguntas:

1. Qual é a referência epidemiológica relacionada à idade materna?

2. A translucência nucal está adequada para o comprimento fetal?

3. Qual é a contribuição da idade materna, da TN e do osso nasal para o escore?

4. O conjunto dos achados apresenta classificação baixa, intermediária ou alta pelo Escore Clínico Saúde Fetal?

Período de utilização

A avaliação deve ser realizada quando o comprimento cabeça-nádega — CCN estiver entre 45 e 84 mm, período que corresponde aproximadamente a 11 semanas até 13 semanas e 6 dias.

A medida da translucência nucal deve seguir critérios técnicos padronizados:

• obtenção de corte sagital médio;

• feto em posição neutra;

• magnificação adequada da imagem;

• diferenciação entre a pele fetal e a membrana amniótica;

• colocação correta dos cálipers;

• medida da maior espessura do espaço translúcido nucal.

A qualidade da medida é indispensável, pois pequenas variações podem modificar o percentil calculado e, consequentemente, a pontuação.

Métodos de entrada

A calculadora aceita duas formas excludentes de entrada:

Pelo comprimento cabeça-nádega

O profissional informa diretamente o CCN em milímetros. A idade gestacional correspondente é estimada pela equação de Robinson e Fleming.

Pela idade gestacional

O profissional informa semanas e dias. O sistema estima o CCN correspondente pela inversão da curva de Robinson.

Quando o CCN foi efetivamente medido durante o exame, recomenda-se utilizar a entrada direta pelo CCN, pois a interpretação da translucência nucal é dependente do comprimento fetal observado.

Avaliação da translucência nucal

A referência utilizada para a TN é a curva brasileira publicada por França e Murta, baseada em população com cariótipo ou fenótipo normal.

A mediana esperada é calculada pela equação:

Mediana da TN = 0,414 + 0,020 × CCN

O CCN é informado em milímetros e o resultado da TN é expresso em milímetros.

A partir da mediana e da dispersão descrita na publicação, a calculadora estima:

• mediana esperada da TN;

• percentil da TN;

• valor correspondente ao percentil 95;

• relação entre a TN observada e a mediana esperada.

A utilização de uma curva relacionada ao CCN é mais adequada do que a adoção de um único ponto de corte, porque a TN apresenta crescimento progressivo com o comprimento fetal.

Pontuação do Escore Clínico Saúde Fetal

Idade materna

Idade

Pontos

Menor que 35 anos

0

35 a 37 anos

1

38 a 39 anos

3

40 a 41 anos

4

42 anos ou mais

5

Translucência nucal

Classificação da TN

Pontos

Abaixo do percentil 75

0

P75 a P89

1

P90 a P94

3

P95 ou superior

5

Osso nasal

Avaliação

Pontos

Presente

0

Hipoplásico

3

Ausente

5

Classificação do escore

Pontuação total

Classificação

0 a 3 pontos

Baixo

4 a 7 pontos

Intermediário

8 pontos ou mais

Alto

Além da pontuação, uma TN igual ou superior a 3,5 mm determina alerta elevado automático, independentemente da soma obtida.

O relatório informa separadamente:

• pontos atribuídos à idade materna;

• pontos atribuídos ao percentil da TN;

• pontos atribuídos ao osso nasal;

• soma final;

• eventual presença de critério automático;

• classificação final do escore.

Risco relacionado à idade materna

A calculadora apresenta uma referência numérica relacionada à idade materna para T21, T18 e T13.

Esse número representa apenas o risco epidemiológico relacionado à idade e aparece antes da avaliação dos marcadores ultrassonográficos. Não corresponde ao risco individual final do feto e não deve ser interpretado como conclusão da calculadora.

A prevalência das trissomias depende tanto da idade materna quanto da idade gestacional. Isso ocorre porque parte das gestações afetadas evolui para perda fetal espontânea. A diferença entre o risco no primeiro trimestre e o risco ao nascimento é especialmente relevante para T18 e T13.

Os marcadores ultrassonográficos não são convertidos nesta versão em uma nova probabilidade expressa como “1 em X”, pois isso exigiria distribuições e razões de verossimilhança validadas e específicas para cada trissomia.

Importância da idade materna

O risco de T21, T18 e T13 aumenta com a idade materna. Entretanto, a idade isoladamente apresenta capacidade limitada de rastreamento e não deve ser utilizada como critério único para indicar ou afastar investigação complementar.

No Escore Saúde Fetal, a idade materna é combinada com os achados ultrassonográficos, mas permanece claramente identificada como um componente independente da pontuação.

Importância da translucência nucal

A TN aumentada está associada a maior prevalência de:

• trissomia 21;

• trissomia 18;

• trissomia 13;

• monossomia X;

• outras alterações cromossômicas;

• cardiopatias congênitas;

• síndromes genéticas;

• malformações estruturais;

• perda fetal.

A TN é um marcador de risco e não um diagnóstico. Mesmo com cariótipo ou cfDNA normal, uma TN significativamente aumentada pode justificar avaliação anatômica detalhada, ecocardiografia fetal e, conforme o contexto, investigação genética adicional.

Importância do osso nasal

A ausência do osso nasal é mais frequente em fetos com T21, T18 e T13 do que em fetos euploides.

No estudo de Kagan e colaboradores, o osso nasal estava ausente em aproximadamente:

• 59,8% dos fetos com T21;

• 52,8% dos fetos com T18;

• 45% dos fetos com T13;

• 2,6% dos fetos euploides na população inicial estudada.

A visualização do osso nasal depende da técnica, do CCN, da TN, da origem étnica e da experiência do examinador. Por isso, o achado deve ser registrado apenas quando a avaliação técnica for adequada.

A categoria “hipoplásico” é utilizada no Escore Clínico Saúde Fetal como achado intermediário. Entretanto, a maior parte dos algoritmos clássicos do primeiro trimestre utiliza predominantemente a classificação presente ou ausente. Essa diferença deve ser considerada na interpretação.

Por que a frequência cardíaca fetal não faz parte desta versão?

A frequência cardíaca fetal é valorizada nos algoritmos da FMF, particularmente porque:

• a T13 tende a apresentar FCF mais elevada;

• a T18 tende a apresentar FCF mais baixa;

• a T21 pode apresentar elevação mais discreta.

Entretanto, a FCF muda fisiologicamente conforme o CCN e não deve ser interpretada por pontos de corte fixos. Para incorporá-la adequadamente seria necessário calcular o desvio em relação ao valor esperado para a idade gestacional e aplicar uma razão de verossimilhança específica para T21, T18 e T13.

Por esse motivo, a FCF foi excluída da versão atual. Ela poderá ser incorporada futuramente em um modelo bayesiano validado.

Como interpretar o resultado

Escore baixo

Indica ausência de combinação expressiva dos fatores incluídos no escore. Não exclui aneuploidias e não substitui o rastreamento pré-natal oferecido à gestante.

Escore intermediário

Indica presença de um fator relevante isolado ou combinação moderada de achados. Recomenda-se integrar o resultado com história clínica, exame ultrassonográfico completo, rastreamento bioquímico e/ou cfDNA/NIPT, conforme disponibilidade e decisão compartilhada.

Escore alto

Indica combinação de idade materna e/ou marcadores ultrassonográficos que merece avaliação especializada. O resultado não confirma cromossomopatia, mas pode justificar aconselhamento genético, ultrassonografia especializada e discussão das opções de rastreamento ou diagnóstico.

Limitações

O Escore Clínico Saúde Fetal é uma ferramenta de apoio desenvolvida para organização e interpretação clínica dos achados. Suas principais limitações são:

• não se trata do algoritmo oficial da FMF;

• não inclui PAPP-A ou β-hCG livre;

• não inclui ducto venoso ou regurgitação tricúspide;

• não inclui FCF no cálculo;

• não incorpora cfDNA/NIPT;

• não calcula risco posterior individualizado por razões de verossimilhança;

• a classificação “hipoplásico” do osso nasal não é utilizada de forma uniforme nos algoritmos internacionais;

• os pontos e limites do Escore Saúde Fetal ainda não foram submetidos a validação externa prospectiva.

A classificação não deve ser utilizada isoladamente para indicar procedimentos invasivos ou fornecer diagnóstico.

Conduta após o resultado

A conduta deve ser individualizada e considerar:

• idade gestacional;

• idade materna;

• qualidade técnica da ultrassonografia;

• presença de outras anomalias fetais;

• resultados anteriores de rastreamento;

• disponibilidade de cfDNA/NIPT;

• preferências da gestante;

• acesso a aconselhamento genético;

• indicação de biópsia de vilo corial ou amniocentese.

Toda gestante deve receber informação sobre as opções de rastreamento e diagnóstico pré-natal, independentemente da idade ou do resultado deste escore.

Referências bibliográficas

1. França LC, Murta CGV. Curva de referência para a medida da translucência nucal na população capixaba. Radiologia Brasileira. 2004;37(6).
   Consultar artigo completo na SciELO

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   Consultar no PubMed

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   Consultar no PubMed

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   Consultar no PubMed

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   Consultar artigo e DOI

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   Consultar artigo completo

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   Consultar publicação da FMF

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   Consultar artigo e DOI

9. Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of 11–14-week ultrasound scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2023;61:127–143.
   Consultar diretriz oficial da ISUOG

10. American College of Obstetricians and Gynecologists. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing.
    Consultar orientação atual do ACOG

Aviso importante

Esta calculadora é destinada exclusivamente ao apoio de profissionais de saúde. O resultado representa uma classificação por escore clínico e não constitui diagnóstico, laudo citogenético ou cálculo oficial da Fetal Medicine Foundation.

Resultados baixos não excluem aneuploidias. Resultados intermediários ou altos não confirmam alterações cromossômicas.

As decisões relacionadas a cfDNA/NIPT, biópsia de vilo corial, amniocentese ou outras formas de investigação devem ser tomadas após avaliação médica individualizada e aconselhamento adequado.