Cariótipo

Cariótipo é nossa constituição genética básica. Conta nosso número de cromossomos. A espécie humana tem 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomas. 2 deles determinam nosso sexo genético, assim a forma correta de expressarmos nosso cariótipo é 46,XX, no caso da mulher ou 46,XY no caso do homem. Esse resultado do cariótipo traduz um cariótipo normal do ponto de vista numérico. Deve ser feita essa diferenciação, pois outros testes genéticos vão analisar a estrutura dos cromossomos. Didaticamente podemos imaginar uma estante de livros representando nossa estrutura genética. O cariótipo convencional conta os livros dessa estante e se estão todos presentes. Porém outros testes mais específicos, e via de regra com maior custo, podem avaliar as "folhas" desses livros e até se seu conteúdo escrito está completo, estudando os gens no interior dos cromossomos.

Há três principais formas de examinarmos o cariótipo do feto. A primeira é no Líquido Amniótico, onde são examinados os amniócitos, células de diversas procedências que estão boiando no líquido. Via de regra, pode realizado após 15-16 semanas de gestação. A segunda é a Biópsia de Vilo Corial, ou de Vilosidades Coriônicas, que se encontram no interior da placenta, exame que pode ser realizado a partir de 12 semanas. A terceira forma é coletando sangue fetal, habitualmente do cordão umbilical, o que chamamos de Cordocentese, que pode ser executada a partir de 22 semanas, como regra geral.

Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);

Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);

Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);

Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X);

Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X);

Além de outras translocações e deleções nos cromossomos.

Como mencionamos em outra seção, o NIPT é um exame de rastreio, de triagem, enquanto o Cariótipo obtido pela Amniocentese ou Biópsia de Vilo Corial dá o diagnóstico definitivo de uma alteração cromossômica, genética ou afasta a possibilidade de determinada síndrome.

Seu médico obstetra ou médico fetal poderá explicar melhor a você, especificando o seu caso e em que situação cada exame está indicado.

O Cariótipo é o estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 – 550 bandas.

CGH-array e SNP-array são técnicas para análise cromossômica por microarray. Essas técnicas permitem examinar os cromossomos com uma resolução maior do que o cariótipo (resolução cerca de 1000 X maior), em busca de alterações que possam explicar o quadro clínico do indivíduo testado.

Cada uma tem indicações específicas, que seu médico conhece bem.